外伤导致视网膜脱落

文献速递视网膜母细胞瘤患者动脉内化疗


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导言

血液活检可在临床中用于癌症患者的诊断和评估,由于其操作风险较小,特别适用于视网膜母细胞瘤,可以避免肿瘤活检造成的潜在肿瘤播散风险。

循环肿瘤DNA(ciuculatingtumorDNA,ctDNA)是指肿瘤细胞DNA脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统。

动脉内化疗(IAC)是视网膜母细胞瘤的一线治疗方法,可以在不影响患者生存的情况下挽救眼球。由于IAC可能是通过使肿瘤细胞坏死或凋亡而从最活跃状态退化,本研究比较了IAC治疗前后RB1循环肿瘤DNA的变异等位基因频率(VAF),从而探索整个RB治疗期间循环肿瘤DNA的动态变化。

1研究目的

Purpose:CirculatingtumorDNA(ctDNA)isreleasedbymanytumorsintotheplasma.Itsanalysishasminimalproceduralriskand,inmanycancers,hasthepotentialforclinicalapplications.InretinoblastomatheclinicalcorrelationsofctDNAineyestreatedwithoutenucleationhavenotbeenstudied.ThispurposeofthisstudyistodeterminehowthectDNARB1variantallelefrequency(VAF)changesinunilateralretinoblastomapatientsafterintraarterialchemotherapy(IAC)treatment.VAFisaproxyfortumorfraction.

肿瘤细胞将循环肿瘤DNA(ctDNA)释放到血浆中,分析ctDNA操作风险极小,且在许多癌症中具有临床应用的潜力。尚无研究探索ctDNA在未行眼球摘除术治疗的视网膜母细胞瘤患者中的临床相关性。本研究旨在确定单眼视网膜母细胞瘤患者在行眼动脉内化疗(IAC)后ctDNARB1的变异等位基因频率(VAF)的变化。VAF是肿瘤分数的指标。

关键词:

CirculatingtumorDNA(ctDNA):循环肿瘤DNA,是指肿瘤细胞DNA脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统,是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测,能够检出血液中的肿瘤踪迹。

enucleation[n.]眼球摘除

拓展:evisceration[n.]眼内容物剜除

2研究方法

Participants:FiveretinoblastomapatientswithatleastonemeasurablectDNAplasmaspecimenbothatthetimeofactiveintraocularretinoblastomapriortoIAC,andaspecimenafteratleastoneIACcycle.

受试者:5名视网膜母细胞瘤患者,活动性眼内期视网膜母细胞瘤在IAC治疗前以及至少行一个IAC周期后,均至少有一份可测量的ctDNA血浆标本。

关键词:

plasma[n.]血浆

specimen[n.]标本,样本

Design:Caseseries,singletertiarycancerreferralcenter.

设计:病例系列,三级癌症转诊中心的单中心研究。

Methods:ctDNARB1wasdetectedandvariantallelefrequency(VAF)measuredbeforeandafterIACtreatment.Clinicalcorrelationsweremadeusingclinicalexam,fundusphotography,ultrasoundandopticalcoherencetomography.

方法:在IAC治疗前后检测ctDNARB1并测量变异等位基因频率(VAF)。使用临床检查、眼底照相、超声和光学相干断层扫描进行临床相关性研究。

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