闻思敏邵毅周琼
视网膜色素变性（retintispigmentosa，RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病，RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括χ连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，也有散发。临床表现为典型的三联征：骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性（多个突变位点引起同一疾病）及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。
视网膜色素变性；视网膜营养不良；视锥视杆营养不良；基因表型；RP亚型
R.1
视网膜色素变性（retintispigmentosa，RP）是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病[1]，RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括χ连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传，也有散发[2]。全球超过万RP患者，RP是最常见的遗传性视网膜营养不良（inheritedretinaldegenerations，IRD)，全球流行率约为1:，国内为1/~1/[3]。RP的特征主要为视杆细胞变性，随后出现视锥细胞丧失。最初的症状是夜间视力下降，随后同心性逐渐丧失视野。眼底异常通常表现为骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白三联征。与RP相关的大量遗传缺陷最能说明RP患者之间存在广泛的异质性。目前已知，超过80个基因的突变与非综合征型RP有关，每年均有新基因加入到这个列表中。这些基因中每一个均对应于具有特定发病年龄、视力损害、视网膜表现和（或）进展速度的RP基因特异性亚型。此外，还存在未知的遗传或环境因素可能影响RP的亚型。本文对与非综合征型RP临床特征、与由RP基因编码的许多蛋白质功能相关的蛋白质在视网膜结构和功能中的作用，以及非综合征型RP当前的治疗选择和未来展望进行综述。
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